Lekarz – specjalista genetyki klinicznej – kod 221223 w klasyfikacji zawodów i specjalności (KZiS 2025). Lekarz specjalista genetyki klinicznej rozpoznaje choroby uwarunkowane genetycznie – bada pacjentów i rodziny, zbiera wywiad rodowodowy, kwalifikuje do badań cytogenetycznych i molekularnych, interpretuje ich wyniki oraz prowadzi porady genetyczne, w tym dotyczące ryzyka u potomstwa. Współpracuje z pracownią genetyczną, nadzoruje opisy wyników i konsultuje chorych na oddziałach.
Lekarz – specjalista genetyki klinicznej – wymagania w stosunku do pracownika
- dyplom lekarza, prawo wykonywania zawodu i tytuł specjalisty genetyki klinicznej,
- znajomość metod cytogenetycznych i molekularnych oraz zasad interpretacji wariantów genetycznych,
- umiejętność zbierania wywiadu rodowodowego i oceny dysmorfii,
- umiejętność prowadzenia porady genetycznej, w tym przekazywania niepomyślnych rozpoznań,
- znajomość zasad ochrony danych genetycznych i tajemnicy lekarskiej,
- umiejętność pracy z bazami wariantów i dokumentacją medyczną w systemie elektronicznym,
- znajomość zasad bezpieczeństwa pracy w pracowni genetycznej, jeżeli lekarz w niej przebywa.
Inne nazwy stanowiska
Opis zagrożeń i ryzyk zawodowych na tej stronie obejmuje również stanowiska nazywane w dokumentacji zakładowej i ogłoszeniach o pracę:
- genetyk kliniczny,
- lekarz poradni genetycznej,
- konsultant genetyki klinicznej,
- lekarz do spraw diagnostyki genetycznej,
- specjalista porad genetycznych.
Badania
- wstępne badania lekarskie przed rozpoczęciem pracy,
- okresowe badania lekarskie w terminach wyznaczonych przez lekarza medycyny pracy,
- kontrolne badania lekarskie po niezdolności do pracy z powodu choroby trwającej dłużej niż 30 dni,
- ocena stanu uodpornienia i szczepienie przeciw WZW typu B,
- badania dla pracowników narażonych na czynniki biologiczne i na odczynniki pracowni genetycznej, jeżeli obowiązki obejmują pobyt w pracowni,
- badanie narządu wzroku do pracy przy monitorze ekranowym i przy ocenie preparatów,
- ocena układu ruchu i kręgosłupa przy długotrwałej pracy w pozycji siedzącej.
Szkolenia bhp i inne
- szkolenie wstępne bhp – instruktaż ogólny i instruktaż stanowiskowy,
- szkolenie okresowe bhp dla pracowników ochrony zdrowia – nie rzadziej niż co 5 lat,
- szkolenie z zapobiegania zakażeniom krwiopochodnym i postępowania po zakłuciu,
- szkolenie z pracy z odczynnikami pracowni genetycznej według kart charakterystyki,
- instruktaż bezpiecznej pracy z urządzeniami emitującymi promieniowanie ultrafioletowe w pracowni,
- szkolenie z ochrony danych osobowych i danych genetycznych,
- instruktaż ergonomii stanowiska komputerowego i stanowiska mikroskopowego,
- szkolenie z pierwszej pomocy.
Środowisko pracy
Lekarz pracuje przede wszystkim w poradni genetycznej – prowadzi długie porady z pacjentami i rodzinami, często dotyczące rozpoznań nieuleczalnych, oraz spędza wiele godzin przy monitorze, analizując wyniki badań molekularnych, bazy wariantów i dokumentację rodowodową. Badanie pacjenta obejmuje ocenę cech dysmorficznych i pomiary, także u małych dzieci, co wymaga pochylenia i pracy w ciasnym gabinecie. W pracowni genetycznej, gdzie konsultuje wyniki i ocenia preparaty, występują odczynniki do izolacji kwasów nukleinowych i barwienia preparatów, termocyklery, wirówki i urządzenia z lampami ultrafioletowymi. Materiał do badań – krew, płyn owodniowy i tkanki – jest potencjalnie zakaźny. Porady prowadzone są również zdalnie, przez wideokonferencje. Na stanowisku wykorzystuje się:
- stanowisko komputerowe z dwoma monitorami i dostępem do baz wariantów genetycznych;
- system elektronicznej dokumentacji medycznej i oprogramowanie do rodowodów;
- mikroskop do oceny preparatów cytogenetycznych;
- sprzęt do pobierania krwi i wymazów oraz zestawy transportowe próbek;
- odczynniki do izolacji kwasów nukleinowych, termocyklery i wirówki w pracowni;
- urządzenia do elektroforezy z lampami ultrafioletowymi;
- przyrządy do pomiarów antropometrycznych i aparat do dokumentacji cech dysmorficznych;
- zestaw do wideokonferencji z mikrofonem i słuchawkami.
Identyfikacja zagrożeń
Czynniki fizyczne:
- obciążenie narządu wzroku przy wielogodzinnej analizie wyników na monitorach i ocenie preparatów,
- zakłucie igłą i skaleczenie szkłem przy pobieraniu i obróbce próbek,
- promieniowanie ultrafioletowe z urządzeń do wizualizacji preparatów i elektroforezy,
- obciążenie kręgosłupa przy długotrwałej pracy w pozycji siedzącej i przy badaniu małych dzieci,
- porażenie prądem przy obsłudze zasilaczy do elektroforezy, termocyklerów i wirówek,
- powstanie aerozolu przy otwieraniu probówek, pipetowaniu i pęknięciu probówki w wirówce,
- hałas wirówek, termocyklerów i wentylacji w pracowni genetycznej,
- oparzenie o rozgrzane bloki termiczne, łaźnie wodne i elementy termocyklera.
Czynniki chemiczne:
- odczynniki do izolacji kwasów nukleinowych, w tym fenol, chloroform i izotiocyjanian guanidyny,
- barwniki do preparatów oraz utrwalacze zawierające metanol i kwas octowy,
- środki dezynfekcyjne zawierające alkohole i chlor, stosowane do rąk i powierzchni,
- białka lateksu i substancje przyspieszające w rękawicach.
Czynniki biologiczne:
- wirusy przenoszone drogą krwi – HBV, HCV i HIV – w próbkach krwi, płynu owodniowego i tkanek,
- zakażenia przenoszone drogą kropelkową od pacjentów i rodzin podczas porad i badań.
Czynniki psychofizyczne:
- praca przy monitorze ekranowym powyżej 4 godzin dziennie przy analizie wyników i dokumentacji,
- obciążenie psychiczne przekazywaniem rozpoznań chorób nieuleczalnych i informacji o ryzyku u potomstwa,
- udział w rozmowach o decyzjach dotyczących ciąży i badań prenatalnych, obciążonych silnymi emocjami pacjentów,
- odpowiedzialność za interpretację wariantu genetycznego, od której zależą decyzje całej rodziny,
- wielogodzinne porady wymagające stałej uwagi i empatii oraz praca zdalna przez wideokonferencje,
- presja liczby pacjentów, długich kolejek i czasu oczekiwania na wyniki badań.
Środki ochronne
Poniżej przypisano środki ochronne do poszczególnych zagrożeń zidentyfikowanych na stanowisku lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
Środki ochrony indywidualnej
- rękawice jednorazowe bezlateksowe i fartuch laboratoryjny w pracowni – krwiopochodne, lateks, odczynniki do izolacji;
- okulary ochronne i rękawice chemoodporne przy pracy z odczynnikami do izolacji – odczynniki do izolacji, barwniki i utrwalacze;
- okulary i osłona z filtrem ultrafioletowym przy urządzeniach do wizualizacji preparatów – promieniowanie uv;
- maska chirurgiczna oraz półmaska filtrująca FFP2 przy objawach infekcji u pacjenta – zakazenia kropelkowe;
- rękawice termoochronne przy pracy z blokami termicznymi i łaźniami – oparzenie termiczne;
- ochronniki słuchu przy dłuższym pobycie w pracowni – halas pracowni;
- okulary korekcyjne do pracy przy monitorze i z mikroskopem, przepisane przez lekarza – obciazenie wzroku.
Środki ochrony zbiorowej i techniczne
- monitory o regulowanej wysokości, biurko z regulacją, fotel z podparciem lędźwiowym i podnóżek – praca przy monitorze, praca statyczna fiz;
- oświetlenie gabinetu i stanowiska bez odbić na ekranie oraz mikroskop z ergonomicznymi okularami – obciazenie wzroku;
- dygestorium i wentylacja mechaniczna pracowni oraz zamknięte zestawy odczynników – odczynniki do izolacji, barwniki i utrwalacze, srodki dezynfekcyjne;
- komory i urządzenia do wizualizacji z osłonami pochłaniającymi promieniowanie ultrafioletowe – promieniowanie uv;
- wirówki z pokrywami i uszczelnionymi rotorami oraz komora bezpieczeństwa biologicznego – aerozol z probek, krwiopochodne;
- pojemniki na ostre odpady i bezpieczny sprzęt do pobierania krwi – zaklucie;
- wyłączniki różnicowoprądowe, osłony zasilaczy do elektroforezy i przeglądy aparatury – porazenie pradem, oparzenie termiczne;
- obudowy dźwiękochłonne urządzeń i oddzielenie gabinetu od pracowni – halas pracowni;
- gabinet umożliwiający spokojną rozmowę, bez przechodzenia osób i z miejscem dla rodziny – przekazywanie rozpoznan, dlugie porady, zakazenia kropelkowe.
Środki organizacyjne
- przerwy co najmniej 5-minutowe po każdej godzinie pracy przy monitorze i ćwiczenia rozluźniające – praca przy monitorze, obciazenie wzroku, praca statyczna fiz;
- procedura postępowania po ekspozycji zawodowej i ewidencja zakłuć – zaklucie, krwiopochodne;
- szczepienie przeciw WZW typu B oraz szczepienia zalecane dla pracowników ochrony zdrowia – krwiopochodne, zakazenia kropelkowe;
- planowanie wizyt z czasem przewidzianym na poradę genetyczną i przerwami między poradami – dlugie porady, presja kolejek;
- wsparcie psychologiczne i superwizja dla lekarzy prowadzących porady o niepomyślnym rokowaniu – przekazywanie rozpoznan, decyzje o duzym ciezarze;
- omawianie wariantów o niejasnym znaczeniu na konsylium genetycznym i podwójna weryfikacja opisu – odpowiedzialnosc za interpretacje;
- karty charakterystyki odczynników w pracowni i ewidencja substancji niebezpiecznych – odczynniki do izolacji, barwniki i utrwalacze;
- zasady ochrony danych genetycznych i dostęp do wyników tylko dla osób upoważnionych – odpowiedzialnosc za interpretacje;
- ograniczanie liczby porad zdalnych w ciągu dnia i przerwy między wideokonferencjami – dlugie porady;
- instruktaż postępowania przy pęknięciu probówki i zestaw do likwidacji rozlań – aerozol z probek, promieniowanie uv, halas pracowni.
Czynniki szkodliwe i uciążliwe do skierowania na badania lekarskie
Poniższy wykaz ułatwia wypełnienie skierowania na badania profilaktyczne dla lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
- czynniki fizyczne – praca przy monitorze ekranowym powyżej 4 godzin dziennie, obciążenie narządu wzroku, promieniowanie ultrafioletowe z urządzeń pracowni, hałas wirówek, kontakt z gorącymi powierzchniami;
- czynniki chemiczne – fenol, chloroform i izotiocyjanian guanidyny, metanol i kwas octowy w utrwalaczach, barwniki, środki dezynfekcyjne, lateks;
- czynniki biologiczne – wirusy HBV, HCV i HIV w próbkach krwi, płynu owodniowego i tkanek, zakażenia kropelkowe od pacjentów;
- inne czynniki, w tym niebezpieczne – narażenie na zakłucie i skaleczenie szkłem, praca statyczna w pozycji siedzącej, obsługa wirówek i aparatury laboratoryjnej, obciążenie psychiczne przekazywaniem niepomyślnych rozpoznań, praca w wymuszonym tempie.
Podobne stanowiska
- genetyk,
- lekarz,
- diagnosta laboratoryjny,
- laborant biochemiczny,
- biochemik,
- lekarz – specjalista immunologii klinicznej.
Podstawa prawna
Klasyfikacja zawodów i specjalności została wprowadzona rozporządzeniem Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 21 października 2025 r. (Dz.U. z 2025 r. poz. 1534).